??? 首例“第三代”試管嬰兒成功規(guī)避遺傳病

??? 家住河源的鐘女士1992年結(jié)婚,，第二年懷孕并順利生下一個男嬰。孩子一歲時皮膚青紫,、皮下關(guān)節(jié)經(jīng)常出血,，后因腦出血不幸夭折。時隔五年后鐘女士才敢再次懷孕,，但萬萬沒想到的是,，這個男寶與同胞兄長一樣，罹患第Ⅷ因子缺陷血友?。ㄑ巡）,，她只好終止妊娠。究其原因是鐘女士是血友病基因的攜帶者,，生一個健康的寶寶一度成了一家人的“奢望”。
??? 鐘女士的媽媽在20多年前的一天,，偶然在雜志上看到了一篇介紹第三代試管嬰兒的技術(shù),，可以規(guī)避一些遺傳病在新生兒身上發(fā)生?？吹竭@個消息后,，鐘女士的媽媽很高興，特地從河源前往廣州,，向中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心的專家了解相關(guān)信息,。根據(jù)遺傳規(guī)律，生男嬰得血友病的幾率是50%,，生女兒有50%的幾率是血友病基因攜帶者（不發(fā)?。?，50%為正常女嬰。雖然當(dāng)時技術(shù)并不成熟,，但鐘女士的媽媽很希望女兒能試一試,。在自己掌握了足夠信息后，第二次,，她帶上鐘女士來了廣州就診,。
??? 根據(jù)鐘女士的情況，中山一院以莊廣倫教授為首的技術(shù)團隊為之制定了試管嬰兒方案并由現(xiàn)在的婦產(chǎn)科學(xué)科帶頭人周燦權(quán)教授進行取卵手術(shù),，現(xiàn)在的生殖醫(yī)學(xué)中心主任徐艷文教授采用熒光原位雜交（FISH）技術(shù)篩選出2個健康的女性胚胎,。
??? 中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心的護士長鄧明芬還記得當(dāng)時的情形，她說,，鐘女士一家住在河源,，為了生育這個健康的寶寶，一家人經(jīng)常每天早上6點多出發(fā),，晚上9點多回河源,。“雖然這個過程很辛苦,，但堅持下來了,。第一次植入胚胎的時候，懷孕沒有成功,；但幸運的是第二次植入胚胎成功懷孕,。”
??? 鐘女士則回憶稱,，當(dāng)時進行“第三代”試管嬰兒手術(shù)時,，全家人沒有什么顧慮，看到這個技術(shù)就覺得自己迎來了希望,?！暗谝淮螞]成功的時候，教授們都安慰我,，一定會成功的”,。
??? 如今，鐘女士的女兒已經(jīng)20歲,，正在上大學(xué),，也知道了自己是如何來到這個世界上的?！拔覀兪乔皫滋觳耪嬲嬖V她的,。”事實上,，孩子早在7歲時,，因跟媽媽回到中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心復(fù)查時就漸漸猜測出自己是試管嬰兒了,。如今，20歲的女兒身體健康,，沒有攜帶血友病基因,，等到她生育時將不用再像媽媽這么辛苦了。鐘女士告訴記者,，“我前些天還說,，女兒的表妹、表姐將來也可以進行基因檢測,，若攜帶血友病基因也不怕了,，現(xiàn)在科技這么發(fā)達?！?/span>

??? 新技術(shù)讓更多家庭擁有了健康寶寶

??? 據(jù)了解,，2001年截止到目前，中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心已經(jīng)進行了PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）即俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”取卵8717個周期,，活產(chǎn)胎兒3105個,。

冷凍存儲罐里存儲著著很多家庭生育健康寶寶的希望。通訊員供圖

??? 周燦權(quán)教授介紹,，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)為一些遺傳病家庭生育健康寶寶提供了技術(shù)支持,。在2012年，全國第一例“設(shè)計寶寶”也在該院誕生,。當(dāng)時,，為了拯救患有β重型地貧的14歲姐姐，按照醫(yī)生的設(shè)計,，一個被排除了地貧基因,、且擁有和姐姐同樣的HLA（人類白細胞抗原）的健康女嬰出生，通過使用她的臍帶血治愈了姐姐的地貧,。周燦權(quán)教授說,，廣東省有不少地貧患兒，β重型地貧患兒出生后需要不斷地輸血治療,，而且平均壽命只有10余歲,，患兒和父母經(jīng)常要奔波醫(yī)院，身心飽受折磨,。而“設(shè)計寶寶”技術(shù)的誕生，給地貧患兒家庭帶來福音,?！凹夹g(shù)發(fā)展到今天，解決遺傳病患者生育健康寶寶的問題并非難事,，對于很多家庭來說,，生活也變得陽光,。”據(jù)其介紹,，目前,，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)能解決上百種遺傳學(xué)疾病，主要包括染色體數(shù)目,、結(jié)構(gòu)異常的疾病,、地貧、肌營養(yǎng)不良等致病基因疾病,、以及高致病風(fēng)險,、高致死率的遺傳相關(guān)的遲發(fā)性疾病等。

生殖科的醫(yī)生在工作,。通訊員供圖

??? 此外,，針對很多夫妻來到生殖中心就診，不少人希望能生雙胞胎,，周燦權(quán)教授提醒,，事實上雙胎甚至多胎妊娠對母嬰健康、安全而言風(fēng)險系數(shù)極高,，多胎妊娠的新生兒死亡率接近單胎妊娠的7-10倍,，產(chǎn)婦和新生兒發(fā)生其他并發(fā)癥的風(fēng)險也較單胎妊娠顯著增加，所以現(xiàn)在的主流是提倡移植單個胚胎,，僅在醫(yī)學(xué)需要的情況下才考慮移植兩個胚胎,。2019年，中山一院生殖中心的多胎妊娠率僅有13.66%,，單胎達到86.34%,。

??? 試管嬰兒技術(shù)知多D:

??? “一代試管嬰兒技術(shù)”是指：分別取出精子和卵子在體外進行受精、培養(yǎng),，再通過胚胎移植技術(shù)將胚胎移回母親的子宮腔內(nèi)的過程,。
??? “二代試管嬰兒技術(shù)”是指：通過顯微注射技術(shù)將單精子注入卵胞質(zhì)內(nèi)，受精形成胚胎后再將胚胎移回子宮腔,，適用于男性嚴重少,、弱、畸形精子癥,，無精子癥（通過手術(shù)能獲得精子）,、自然受精失敗等情況。
??? “三代試管嬰兒技術(shù)”是指：在胚胎植入子宮前,，顯微鏡下從胚胎抽取1至數(shù)個細胞進行遺傳檢測,，排除染色體異常或基因性遺傳病的患病胚胎，移植不帶有遺傳病的胚胎回子宮腔內(nèi),。適用于：夫婦雙方攜帶有遺傳性疾病的基因或染色體數(shù)目,、結(jié)構(gòu)異常、反復(fù)流產(chǎn)（胚胎反復(fù)染色體異常）等,。

報道鏈接：http://wap.xxsb.com/content/2020-07/15/content_110036.html

日期：2020-07-15